Анализ крови на дрепаноциты при беременности

Здоровье будущего малыша напрямую зависит от состояния здоровья его родителей. Но, к сожалению, многие болезни, которые никак не проявляются у отца и матери, могут у ребенка расцвести пышным цветом. Это генетические заболевания, то есть, передающиеся по наследству. И только генетические анализы во время беременности позволят «просчитать» подобные риски и предпринять необходимые действия для защиты малютки.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Когда нужно делать анализ на генетику?

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

  • у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
  • маме по возрасту больше 35 лет;
  • в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
  • у малыша имеются пороки развития;
  • при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
  • раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
  • в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
  • на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.
Когда нужно делать анализ на генетику?

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Кому обязательно необходима консультация врача-генетика?

Консультация врача-генетика нужна абсолютно всем без исключения парам, которые мечтают о рождении здорового потомства. Однако наиболее важно посетить врача тем, кто состоит в группе риска:

  • возраст будущей матери больше 35 лет;
  • возраст будущего отца свыше 40 лет;
  • родители, в семье которых имеется уже ребенок, рожденный с хромосомными патологиями или пороками развития;
  • будущие родители побывали под воздействием радиации, употребляли алкоголь, наркотические вещества;
  • будущая мать, перенесшая серьезное инфекционное или вирусное заболевание во время беременности;
  • будущие родители или бабушки-дедушки, а также их ближайшие братья-сестры страдают наследственными заболеваниями.

Также поводом для незамедлительного посещения врача и сдачи генетического анализа являются биохимические показатели крови во время беременности и отклонения развития, которые заметны при ультразвуковом обследовании плода. Также желательно пройти генетическое обследование женщинам, которые столкнулись с выкидышами, преждевременными родами или ложным бесплодием.

Именно генетические причины чаще всего лежат в основе замершей беременности. Кроме того, пары могут годами лечиться от бесплодия и не знать о том, что зачатие наступает, но в силу нежизнеспособности зародыша происходит отторжение плодного яйца буквально в первые часы или дни беременности.

Читайте также:  Внематочная беременность – причины и последствия

Обращение к генетику

Генетический анализ заключается в специальном обследовании, помогающем выявить неблагоприятные факторы здоровья будущей мамы, которые могут отразиться на развитии малыша. Медицина изучила гены, способные мутировать, поэтому определяет их наличие без труда.

Будущая мама может сама проявить инициативу и пройти анализ не генетику. Однако если есть малейшая угроза отклонений у плода, врач отправит на соответствующее исследование обоих будущих родителей.

Какая информация оценивается генетиком?

Специалист соберет полную информацию о паре, а также их родственниках. Это позволит составить полную картину и выявить возможные варианты дефекта плода. Для формирования родословной потребуется предоставить:

  • Вредные факторы, присутствующие в жизни будущих родителей;
  • Наличие каких-либо болезней у ближайших родственников;
  • Выкидыши, трудности с зачатием или аборты, если таковые были;
  • Итоги проверки хромосомного набора обоих супругов.

К сожалению, не всегда родители имеют представление о заболеваниях дальних родственников, в этом случае врачу необходимы исследования хромосомного набора. Такая процедура позволяет свести к минимуму возможные сложности с развитием плода.

Генетический анализ при беременности — что важно перед планированием и в ходе беременности

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Читайте также:  Как сказать маме, что у тебя начались месячные

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности

Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Как делают генетический анализ?

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

К неинвазивным относят:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10-14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии – аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20-24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
  2. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам:

  1. Амниоцентез – на 15-24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты “проращивают” клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии.
  2. Биопсия хориона – на 9-12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3-4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия.
  3. Кордоцентез – на сроке 20-25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.
  4. Плацентоцентез – такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96-97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Читайте также:  ВДМ при беременности по неделям – таблица, описание

Анализы при беременности по триместрам

В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

1 триместр

(с момента оплодотворения до 14 недель)

  • общий анализ мочи и крови;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
  • биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
  • коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
  • кровь на сифилис (реакция RW);
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
  • обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
  • двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
  • кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр

(с 14 по 28 неделю)

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови перед декретом;
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
  • кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
  • тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

Генетические анализы при беременности

Уже в первом триместре беременности женщины проходят обязательный пренатальный скрининг для оценки роста и развития плода. Он включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Если по результатам первичной диагностики выявлены отклонения от нормы, назначается генетический анализ на присутствие в крови:

Генетические анализы при беременности
  • свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Показания ниже нормы могут свидетельствовать об имеющихся аномалиях, маловодии, неразвивающейся беременности и других отклонениях в развитии плода;
  • белка плазмы крови, связанного с беременностью – РАРР-А. Низкие показатели на 8-14 неделе могут свидетельствовать о развитии заболеваний – синдрома Дауна, Патау, Эдвардса, угрозе прерывания беременности.

Во втором триместре беременности женщинам назначается тройной тест.

Для анализа берут кровь из вены и исследуют на предмет содержания специфических компонентов, ассоциированных с беременностью:

  • свободной бета-единицы ХГЧ;
  • АФП – альфа-фетопротеина. Служит маркером для таких пороков развития, как отсутствие двенадцатиперстной кишки, аномалии печени, почек, головного мозга;
  • мЕ3 – неконъюгированного эстриола. Высокие показатели могут означать порок развития головного мозга и свода черепа (анэнцефалия), хромосомные аномалии, задержку развития.
Генетические анализы при беременности

Скрининги на первом и втором триместрах – обязательны. Полученные данные позволяют оценить риск развития хромосомных заболеваний и своевременно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.