Что такое Гемохроматоз?

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Что такое дальтонизм?

На данный момент метода лечения дальтонизма нет, но есть способы его коррекции

Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, при этом человек не отличает один или несколько цветов от других. Иногда эту болезнь именуют цветовой слепотой.

Что такое дальтонизм?

Называется она так в честь английского ученого Джона Дальтона, который первый определил у себя это заболевание в 1794 году. Притом он долгое время об этом не знал, и только в 26 лет случайность подсказала ему это во время занятий ботаникой. Тогда-то ученый понял, что не может различить цветы красного или пурпурного окраса.

Его исследования были подвергнуты сомнениям, но позднее подтвердились. После этого многие люди, не подозревающие о таком отклонении, заметили его у себя.

Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов.

При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие.

Ахроматопсия

Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

Ахроматопсия

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Возбудители хромомикоза, пути заражения

Болезнь вызывают темно-окрашиваемые грибы Cladosporium, Fonsecaea, Exophiala, Phialophora. Чаще других глубокий микоз кожи вызывает грибок  Fonsecaea pedrosoi.

Возбудители хромомикоза отличаются высокой жизнеспособностью, устойчивостью к замораживанию. В природе представители группы грибов Dematiaceac обитают в земле, опавшей листве, гниющей древесине.

Возбудители хромомикоза, пути заражения

Причиной хромомикоза служит проникновение в организм патогенных грибков при нарушении целостности кожного покрова. Заразиться хромомикозом можно при ранении деревянной занозой, загрязнении раны землей.

Больной хромомикозом не опасен для окружающих. Нельзя заразиться черной плесенью ни от человека, ни от животного.

Болезнь встречается в Южной Америке, США, Африке, Индии, Австралии, отмечены случаи заболевания людей в Польше, Финляндии, России.

В группе риска находятся лица, страдающие иммунодефицитными состояниями, а также люди, профессионально связанные с обработкой почвы, выращиванием, уходом за растениями. Заболевание встречается у лиц, занимающихся обработкой дерева – плотников, столяров.

Возбудители хромомикоза, пути заражения

Предрасполагающими к хромомикозу факторами служит длительное использование кортикостероидных препаратов, эндокринные нарушения, варикозное расширение вен на ногах, ожоги, травмы конечностей.

Мужчины заболевают хромомикозом чаще женщин, болезнь отмечается обычно в возрасте 20-30 лет. Дети болеют хромомикозом редко, описаны случаи болезни в возрасте 3-5 лет.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

Читайте также:  Как лечить воспаление глаза в домашних условиях

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

  • Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
  • Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
  • Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
  • Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
  • Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
  • Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
  • Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Эпидемиология

Заболевание больше характерно для стран тропического климата, в которых осложнен доступ к пригодной для употребления воде, где процветает антисанитария. Широкое распространение шистосомоза наблюдается в странах Африки, Азии и Южной Америки.

По данным ВОЗ, болезнь наблюдается более, чем у 300 млн. людей, а каждый год от заболевания погибает от 350-600 тыс. человек. Настоящих цифр гораздо больше, ведь существует множество людей, у которых не выставлен верный диагноз из-за низкого уровня жизни.

Мужчины болеют чаще женщин в 5 раз. Болезнь может приводить к инвалидности или смерти. В большинстве случаев паразит инфицирует детей. Любой ребенок любит играть вблизи водоемов. Им очень трудно привить все необходимые правила гигиены. В странах без доступа к безопасной воде и с антисанитарией такие игры часто заканчиваются такой болезнью. Дети зачастую страдают задержкой умственного или физического развития из-за бильгарциоза.

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Читайте также:  Глазное давление лечение в домашних условиях

Лекарства

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Другие пигменты и хромогены, вызывающие меланонихию

Экзогенные пигменты в ногтевой пластине и ногтевом ложе практически не образуют пигментации в виде продольных полос.

Геморрагия

Геморрагия в ногтевом ложе является частой причиной коричневой окраски ногтей. Может проявляться диффузно или маленькими полосочками на поверхностном профиле ногтевого ложа («щепковидные» кровоизлияния). Обычно обнаруживаются макротравмы, хотя в области ног частой причиной являются хронические микротравмы, которые человек может не замечать (например, у спортсменов–бегунов от ношения неподходящей обуви и т. д.). Обычно гематомы не достигают свободного края ногтя (рис. 9). Изолированные пигментации уходят по мере роста ногтя. Также продольные полоски могут образовываться, если постоянное трение вызывает пролиферацию поверхностных капилляров в ногтевом ложе. В этом случае может происходить постепенное просачивание крови в растущий ноготь. Диагностике может помочь дерматоскопия [14].

Обнаружение крови в ногте не исключает злокачественности, т. к. прогрессирующие опухоли могут кровоточить и сопровождаться изъязвлениями

В сомнительных ситуациях полезной может оказаться панч-биопсия ногтевой пластины (предварительно ногтевую пластину размягчают погружением на 10 минут в теплую ванночку; рис. 10, 11) и выявление коагулированной крови с помощью реакции псевдопероксидазы (гемокульт-тест). Кровоизлияние также можно обнаружить и гистопатологическим исследованием. Из-за отсутствия обменного разложения макрофагами окраска берлинской лазурью отрицательная ().

Бактерии

Серо-черный пигмент часто могут создавать грамотрицательные бактерии, в частности, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella и Proteus. Пигментация обычно начинается с латеральной или проксимальной борозды ногтя и далее распространяется на центральные его части. Отграничение нечеткое, пигментация небольшой интенсивности (). Зеленовато-синяя пигментация указывает на инфицирование Pseudomonas aeruginosa («зеленая дисхромазия ногтя», ), а образующийся пиоцианин может давать зеленовато-синюю флуоресценцию в ярком свете. Бактериальная меланонихия часто возникает у людей, работающих в условиях повышенной влажности. Возбудитель может представлять опасность для лиц с угнетенным иммунитетом. Возможна идентификация при помощи посева, гистопатологическое исследование обычно обнаруживает бактерии на поверхности или в верхних слоях ногтя. Для лечения рекомендуются местные антисептики, например, хлоргексидин или полигексанид, при необходимости — системные антибиотики. При инфицировании Pseudomonas aeruginosa хороший эффект дают ванночки с разбавленным уксусом.

Другие экзогенные пигменты

Изменения цвета ногтей, вызванные экзогенными пигментами, например, грязью, табаком или марганцовокислым калием, обычно находятся на поверхности ногтей и при их отрастании продвигаются вдоль проксимальной борозды (не изгиба лунки). Эти изменения можно соскоблить, и удаленная ткань регенерируется по мере роста ногтей. Если пигментация вызвана марганцовокислым калием, двуокись марганца можно обесцветить нанесением 5–10% раствора аскорбиновой кислоты ().

Лечение

Терапия, в основном, консервативная. Направлена на устранение первопричины патологического процесса. То есть инфекционное поражение. А также на купирование симптомов. Используются медикаменты. В основном, антибиотики. Какие именно — зависит от итогов бактериологического посева. Лечение инфекции мочевого пузыря может проводиться противогрибковыми препаратами, противовирусными медикаментами. Все зависит от возбудителя болезни.

Дополнительно применяются диуретики с мягким эффектом. Обычно тиазиды или калийсберегающие, которые подходят для продолжительного использования без резкого влияния на организм больного.

Используются и травяные сборы с антибактериальным и мочегонным эффектами.

Конкретные наименования средств подбирает врач, по итогам обследования. Важно соблюдать оптимальный питьевой режим, отказаться от курения, спиртного, кофе, острой пищи. Чтобы не раздражать слизистую мочевого пузыря. Это усугубит состояние. Двигательная активность ограничивается несущественно. Постельный режим только на период острой фазы. Важно избегать переохлаждений.

Ахроматопсия: причины, симптомы и лечение цветовой слепоты

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Читайте также:  Диагностика и лечение синдрома верхней глазничной щели

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Заключение

Трихомониаз, особенно запущенный, лечится долго и трудно. К тому же в последнее время появились разновидности трихомонад, которые не гибнут от применения традиционных препаратов. Поэтому в случае возникновения любых симптомов заболевания надо немедленно посетить врача и сдать анализы. Ни в коем случае не следует заниматься самолечением. После прохождения курса терапии важно сдать все анализы, чтобы убедиться в отсутствии трихомонад. Иммунитет на трихомониаз не вырабатывается, т.е. возможно повторное заражение. Важно беречь свое здоровье и регулярно проходить обследования у врача.

Источники

  1. Падейская Е.Н. — Препараты группы 5-нитроимидазола для лечения анаэробных и протозойных инфекций
  2. Мавров Г.И., Осинская Т.В. Особенности урогенитального трихомоноза в гестационном и перинатальном периодах. Журнал Медицинские аспекты здоровья женщин, 6-7-2 (60) ‘ 2012, Харьков.
  3. Francis J. Bowden, Geoffrey P. Gamett. Trichomonas vaginalis epidemiology: parameterising and analysing a model of treatment inventions // Sex Transm. Infect. – 2000. – Vol. 76. – P. 248-256.