Клиника увеитов при синдроме Фогта-Коянаги-Харады

Сотни поставщиков везут лекарства от гепатита С из Индии в Россию, но только M-PHARMA поможет вам купить софосбувир и даклатасвир и при этом профессиональные консультанты будут отвечать на любые ваши вопросы на протяжении всей терапии.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма. В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены. Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:

  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна.

К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

  • снижение или отсутствие аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • отрыжка горьким после еды;
  • изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
  • иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Этиология и наследование

Установлено, что возникновение болезни в организме человека связано с мутацией в 18 генах, а именно:

  • NPHP1;
  • AHI1 (у 12%);
  • NPHP6;
  • MKS3;
  • RPGRIP1L;
  • CC2D2A (у 9-10%);
  • ARL13B;
  • INPP5E;
  • OFD1;
  • TMEM216 (у 5%);
  • KIF7;
  • TCTN1;
  • TCTN2;
  • TMEM237 (у 2-3%);
  • CEP290 (у 10%);
  • TMEM138 (у 1-2% случаев);
  • C5orf42.

Согласно научной статьи о синдроме Жубер, наблюдается около 50% случаев, когда генетические изменения происходят лишь в одном из вышеперечисленных генов.

Этиология и наследование

По современной статистике данное генетическое отклонение встречается у одного из миллиона новорожденных. При этом абсолютно не имеют значение пол ребенка, его расовые особенности.

Нарушения в работе дыхательной системы связаны с недоразвитием стволовой части головного мозга. По этой же причине можно наблюдать беспорядочное движение языка и глаз, проявляется задержка в психомоторном развитии.

Ваше здоровье

  • Алкоголизм
  • Аллергии
  • Артрит
  • Астма
  • Бесплодие
  • Болезни сердца и сосудов
  • Боль в спине
  • Выпадение волос
  • Гепатиты
  • Гипертония
  • Головная боль, мигрень
  • Грипп и простуда
  • Депрессия, стресс
  • Диабет
  • Зрение
  • Изжога, газы, запор, понос
  • Кожа и волосы
  • Контрацепция
  • Курение и наркомания
  • Нарушения сна
  • Недержание мочи
  • Психология
  • Рак
  • Рак молочной железы
  • Сексуальные проблемы
  • Холестерин
  • Язва

Смотреть всеЗдоровая жизнь

  • Беременность и роды
  • Диеты и питание
  • Женское здоровье
  • Здоровые и красивые зубы
  • Красота
  • Медицинский туризм
  • Мужское здоровье
  • Секс и отношения
  • Фитнес
  • Эмоциональное здоровье

Врачи Москвы

  • Аллерголог
  • Гинеколог
  • Венеролог
  • Гастроэнтеролог
  • Кардиолог
  • Нарколог
  • Офтальмолог
  • Стоматолог
  • Уролог
  • Эндокринолог

Выбрать врача

Симптоматика

При синдроме Дуэйна наблюдаются симптомы:

Симптоматика
  1. Амблиопия. Мозг не воспринимает сигналы от косящего глаза из-за раздвоенности, поэтому снижается острота зрения на нем из-за неиспользования.
  2. Нистагм. Глаза двигаются скачкообразно.
  3. Особенность зрения — отклонение картинки в вертикальное положение.
  4. Вынужденное положение головы. Человек пытается повернуться для получения ровного изображения. Картинка от 2 глаз в поле зрения сливается. При взрослении ребенок привыкает таким образом избавляться от двоения.
  5. Разноцветные радужки.
  6. Веки опускаются из-за западения глазного яблока в орбиту.
  7. Часть сосудистой оболочки внутри глаза отсутствует.
  8. Гипоплазия нерва, который отвечает за особенности зрения. Зрительная информация частично передается по недоразвитым нервным волокнам.
Читайте также:  Куриная слепота - виды, причины, симптомы, диагностика и лечение

Спусковые крючки – и способы остановить процесс

Самой распространенной причиной для запуска патологического процесса при амблиопии является косоглазие. Также спусковым крючком может стать отсутствие своевременной коррекции зрения при близорукости, дальнозоркости и астигматизме – особенно в случаях, когда имеются значительные различия в преломляющей силе глаз. Синдром «ленивого глаза» может быть обусловлен наличием бельм или рубцов на роговице, помутнением хрусталика, опущением верхнего века или другими дефектами органа зрения, создающими препятствия для достижения световыми лучами сетчатки.

Необходимой мерой в борьбе с амблиопией является устранение или коррекция причины ее возникновения. В зависимости от показаний проводится лечение косоглазия, катаракты, птоза и т.д. – то есть заболеваний, которые привели к нарушению функционирования глаза.

Ведущий метод лечения амблиопии у детей – аппаратное лечение, являющееся отличной тренировкой для зрения и в игровой форме нормализующее работу центральных отделов головного мозга, отвечающих за способность видеть мир.

аппаратное лечение в клинике "Эксимер"

Полезная информация:

Когда спешить к офтальмологу?— Диагностика зрения — Амблиопия или «ленивый глаз»

_____________________________

Клиническая картина

Болезнь Фогта-Коянаги

Менингеальные явления могут быть незначительными, но при этом имеются:рвотой

Клиника увеитов при болезни Фогта-Коянаги

Болезнь Харады

Клиника увеитов при болезни Болезни Харады

К. Schimizu различает три типа патологической флюоресценции:

Больной М. 45 летИз анамнеза:менингоэнцефалитПри осмотре:Глазное дно:Учитывая анамнез и клинические проявления заболевания, был поставлен диагноз:К. Theodossiadis (1973) выделяет в течении болезни Фогта-Коянаги-Харады отдельные этапы развития процесса на глазном дне:

Осложнения синдрома Фогта-Коянаги-Харады

Что собой представляет слеза?

Слезная жидкость секретируется крупной слезной железой и множеством мелких добавочных слезных желез (железы Генле, Манца, Вольфринга, Краузе, Молля).

Слеза — прозрачная, стерильная жидкость, состоящая на 99% из воды и на 1% из органических и неорганических веществ.

Образующаяся слеза оттекает к внутреннему углу глаза к слезным точкам, затем через слезные каналы попадает в носослезный канал, который открывается в полости носа.

Это обычный путь оттока слезной жидкости. В случае избыточной продукции (при плаче, например) или при нарушении оттока на любом участке этого пути (непроходимость, закупорка слезного канала), слеза начинает изливаться из глаз.

На поверхности глаза слеза образует слезную пленку, состоящую из 3 слоев: наружного — липидного, среднего — водянистого и внутреннего — муцинового (слизистого). Липидный слой слезы препятствует испарению подлежащего водянистого слоя. Водянистый слой участвует в питании глазной поверхности, удаляет продукты жизнедеятельности, обеспечивает антибактериальную защиту, удаляет инородные частицы. Муциновый (слизистый) слой, благодаря своим гидрофильным свойствам, равномерно распределяет слезу по поверхности глаза.

Каждый слой выполняет важную функцию в поддержании целостности слезной пленки на поверхности глаза, недостаток любого из этих слоев может привести к симптомам сухости глаза.

В основе механизма возникновения ССГ находятся:

  • недостаточная продукция слезы;
  • несостоятельность слезной пленки на поверхности глаза;
  • сочетание этих факторов.

Причины ССГ:

  • возраст (у взрослого населения симптомы сухости глаз встречаются гораздо чаще);
  • женский пол (прием оральных контрацептивов, беременность, менопауза);
  • прием лекарственных препаратов, снижающих продукцию слезы (оральные контрацептивы, кортикостероиды, цитостатики, антигистаминные препараты, антидепрессанты, гипотензивные препараты и др.);
  • сопутствующие заболевания (Синдром Шегрена, ССГ чаще встречается у пациентов с сахарным диабетом, аутоиммунными заболеваниями, лимфомой и др.);
  • частые и длительные воспаления в глазах, закапывание глазных капель, содержащих консерванты, неправильное ношение контактных линз, перенесенные рефракционные операции на глазах;
  • другие факторы, способствующие избыточному испарению слезы: сухой климат, ветер, кондиционируемые или чрезмерно отапливаемые помещения, отсутствие регулярного моргания (компьютерный зрительный синдром) и др.

Симптомы ССГ:

  • ощущение инородного тела, «песка» в глазах;
  • сухость в глазах или слезотечение (как рефлекторная реакция организма на имеющуюся сухость глазной поверхности (например, при нестабильности слезной пленки);
  • раздражение, покраснение глаз;
  • резь, жжение в глазах;
  • светобоязнь;
  • слизистое отделяемое из глаз (обычно в виде нитей);
  • колебание остроты зрения.

Диагностика ССГ включает:

  • выяснение причин, провоцирующих возникновение ССГ (сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов, факторы окружающей среды);
  • биомикроскопию глаза — осмотр глаза при помощи специального офтальмологического микроскопа с целью оценки состояния век, роговицы, динамики моргания;
  • использование тестов (проба Норна) с применением витальных красителей (флюоресцеин, лиссаминовый зеленый, бенгальский розовый), специальных тест-полосок (проба Ширмера I и II), при помощи которых оценивают слезопродукцию и стабильность слезной пленки на поверхности глаза.

По результатам проведенного осмотра офтальмолог определяет наличие ССГ. В случае подтверждения данного состояния, в зависимости от тяжести течения, предлагаются варианты лечения.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Читайте также:  Дакриостеноз у новорожденных: причины и тактика лечения

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Синдром Жильбера – это генетически обусловленное заболевание, приводящее к увеличению билирубина в организме, что связано с дефектом микросомальных ферментных веществ печени. Поэтому развивается доброкачественная форма гипербилирубинемии – растет неконъюгированная форма билирубина.

Билирубин и синдром Жильбера связаны, поскольку концентрация вещества возрастает при неполноценной работе ферментной системы печени. Гипербилирубинемия характеризуется пожелтением кожного покрова, видимых слизистых оболочек и белков глаз, диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, потемнением урины и др. симптомами.

Клинические проявления болезни, как снизить билирубин при синдроме Жильбера медикаментозными и народными средствами – подробнее в статье.

Другие изменения

Голубые склеры имеют способность появляться не только в младенческом возрасте, но и в более взрослом при других обстоятельствах.

Если вдруг склеры стали заметного голубого оттенка – это свидетельство того, что активно развивается железодефицитная анемия, а основными симптомами ее становятся:

  • Негулярные ОРЗ, ОРВИ, и другие простудные недуги;
  • Психическая неустойчивость (гиперактивность, неврозы);
  • Нарушение эпителия (сильное выпадение волос, ломкость зубов и ногтей, сухость верхнего слоя кожного покрова);
  • Слабая зубная эмаль, болезненные ощущения при приеме пищи и жидкости;
  • Нарушения в развитии.

Пожилой или зрелой возрастной группе людей постепенное изменение цвета глазного белка к голубому не представляет никакой опасности, если не доставляет физического дискомфорта, и не требует оперативного лечения, исключительно диагностики, чтобы исключить развитие патологий и хронических заболеваний.

В возрасте ткани меняются естественным ходом, истончаются ткани и собственно склера, поэтому глаза приобретают голубоватый или синий оттенок.