Синдро́м Мебиуса у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

 Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Патогенез

 Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Причины

Если данное заболевание врожденное, то оно проявляется семейном родстве от случая к случаю, с крайне низкой вероятностью повторения, поэтому нельзя четко говорить, что оно передается генетически.

Если форма приобретенная, то нужно обратить внимание, так как это может свидетельствовать о развитии серьезных диагнозов:

• ЧМТ;
• прогрессирующая ишемия головного мозга;
• воспалительные процессы, поражающие головной мозг (например, энцефалит);
• нарушение кровообращения в области мозга;
• инсульт;
• синдром Горнера;
• нарушение работы лицевого нерва по причине оперативного вмешательства;
• диабетическая невропатия;
• рассеянный склероз.

Точные механизмы, запускающие развитие патологии, являются дискуссионным вопросом. Специалисты говорят еще о филогенетической теории, по которой болезнь прогрессиует в связи с жаберно-ротовыми синкинезиями, которые перестали существовать по ходу эволюционирования человека. Параллель проводится с рыбами: при открытии рта у них приоткрываются жаберные дуги.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

из различных независимых исследований50 – 55%сердцеполной трисомией 18половая зрелость обычно не наступаетдаже механической, не требующей особых навыковпри отсутствии пороков системы пищеваренияЧаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

• опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
• сердечно-сосудистая система;
• центральная нервная система;
• пищеварительная система;
• мочеполовая система;
• другие нарушения.

Опорно-двигательный аппарат

в виде капельниц с питательными растворами

Сердечно-сосудистая система

сердечной недостаточностиНаиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• незаращение межпредсердной перегородки;
• незаращение межжелудочковой перегородки;
• сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
• коарктация (сужение) аорты.

пороки сердца

Центральная нервная система

судорогам

Пищеварительная система

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

• дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
• атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
• атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).

Мочеполовая система

артериального давления

Другие нарушения

грыжи (пупочная, паховая)дисковые грыжи позвоночникамаленький размер глазных яблок

Осложнения

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.