В чем причины задержки полового развития у девочек

Почти половину своей жизни Дальтон даже не догадывался о своём недостатке и обнаружил его случайно во время проведения экспериментов по ботанике. Его исследования позволили заговорить о патологии на научном уровне, объяснить причины её появления и разработать методы диагностики.

«Трудный» возраст

Вот наконец-то настало то время, когда вы столкнулись с замечательным, хоть и трудным возрастом.

Если вы мама, то он труден для вас осознанием того, что ваша малышка становится старше и теперь мысли в её голове могут в одночасье стать бабочками разноцветными или глянцево-чёрными. В этом возрасте мамина девочка пытается отстаивать свой характер, думая, что сама со всем справится.

А тем временем она не успевает уследить за изменениями в своём организме, которые бесспорно тревожат её. И вам, как самому близкому человеку, доверена ответственность рассказать, помочь, направить в нужное русло всю энергию, которая с головой накрывает ваше чадо.

Если вы молодая девушка, у вас уже возникало множество вопросов относительно всего, что связано со взрослой жизнью женщины. Но эти вопросы можно было раньше отложить, так как это было далеко, может, не очень интересно, никак не связано с той жизнью, когда вы были беззаботной девчонкой.

Половое воспитание девочек – сложный и трудоёмкий процесс, к которому нужно подходить осторожно. Участие в процессе должна принимать не только мама, но и папа.

Начнём с изменений в девочке. Именно в девочке, ведь перестройка начинается не тогда, когда появляются вторичные половые признаки, а гораздо раньше. В среднем половое созревание продолжается 10 — 12 лет. За это время девочка заметно меняется на глазах окружающих.

Препубертат — период, который начинается в 7 — 8 лет и заканчивается с приходом первой менструации. Обычно это (месячные) случается через 1 — 3 года после появления вторичных половых признаков. Уже с такого раннего возраста можно заметить изменения в теле ребёнка. Гормоны начинают свою активность, хоть и не циклическую. Но выбросы гормонов происходят постоянно. В связи с чем и происходят превращение девочки в девушку.

Почему возникает заболевание?

Медики выделяют 2 основных вида дальтонизма: наследственный и приобретенный. Подавляющее большинство случаев аномалий зрения носит наследственный характер и является семейным заболеванием, в подавляющем большинстве случаев передаваемым от матери к сыновьям через Х-хромосому. Так, в семье Дж. Дальтона, который впервые описал это отклонение, было пятеро детей, из которых трое – он и два его брата – страдали нарушениями цветового восприятия. При этом наиболее часто встречается дальтонизм у мужчин – эта патология присутствует примерно у 8% представителей сильного пола, тогда как женщины с нарушенным цветовым восприятием составляют не более 0,5%.

Намного более редки случаи приобретенного дальтонизма, причинами которого обычно становятся:

  • возрастные изменения сетчатки глаз, в том числе помутнение хрусталика, с которым связано не только ухудшение дальнего зрения, но и снижение яркости восприятия цветовой палитры;
  • нейродегенеративные заболевания;
  • прием некоторых медикаментов, интоксикация;
  • травмы глаз, вызвавшие изменения сетчатки либо деформацию зрительного нерва:
  • повреждение затылочной доли головного мозга из-за травмы, опухоли или кровоизлияния.

Хотя в среднем частота аномалии составляет 8,5% от населения планеты, этот показатель может довольно сильно различаться для разных местностей и у представителей разных этносов. Так, на микронезийском острове Пингелап встречается невероятно много людей с ахроматопсией – их доля составляет около 10% от населения, хотя в целом это отклонение является крайне редким. Существуют и другие примеры подобных отклонений.

Симптоматика нарушения

У всех дальтонизм проявляется по-разному, но стоит обратить внимание на признаки, которые характерны для любого случая заболевания:

  • Некоторые или все цвета не различаются.
  • Отмечаются проявления нистагма – колебательных движений глаз.
  • Острота зрения ниже нормы.
Читайте также:  Неприятные ощущения в глазах от света? Разбираемся вместе

Существует определенная схема, по которой происходит наследование дальтонизма.

Наследование дальтонизма

Дальтонизм наследственной формы напрямую связан с Х-хромосомой. Она содержит в себе генетически заложенную информацию и переходит от матери к сыну. Из-за того, что у мужчин 2 Х-хромосомы, данная мутация не может чем-либо компенсироваться. Поэтому статистика показывает, что у лиц мужского пола проблемы с различием цветов встречается в 20 раз чаще (от 4 до 8% зарегистрированных случаев мужского дальтонизма и 0,4% — женского).

Женщина является только носителем патологической хромосомы, поэтому у девочек болезнь проявляется в случае, если заболеванием страдают оба родителя. При этом у нее могут родится не только дети, не способные различать цвета, но и внуки. Если говорить о приобретенном дальтонизме, то он в одинаковой мере встречается как у женщин, так и у мужчин.

Детский дальтонизм

Изначально дальтонизм у ребенка выявить очень трудно. Называя цвета какого-либо предмета он повторяет за взрослыми и создается впечатление, что они различаются им. Однако с течением времени можно заметить, что ребенок не способен отличить красный или зеленый цвета от серого.

Детям с дальтонизмом очень трудно наладить контакт в социуме. Их считают неполноценными, хотя дальтонизм не показатель умственных способностей. Чтобы у ребенка сложились нормальные отношения в обществе, нужно поговорить с его педагогом. Он найдет способ донести другим детям, что проблемы с различием цвета не повод отказываться от дружбы. Перед родителями же стоит задача научить ребенка адаптироваться в окружающей среде. Они должны, к примеру, объяснить ему как переходить дорогу на светофоре, не видя при этом где какой цвет. Для смягчения контраста между цветами можно также использовать очки с широкими дужками, которые будут защищать глаза от яркого света.

Секреты генетики: как наследуется дальтонизм

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва. Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Бывает ли дальтонизм у женщин или это только мужское заболевание

Светочувствительные рецепторы зрительных органов помогают человеку различать цвета. Однако все знают, что существует определенная категория людей – дальтоники. Эти люди не воспринимают некоторые цвета.

Цветовая слепота обычно вызвана наследственным фактором и является врожденной. Человек может не визуализировать красный, зеленый или другой спектр. Впервые болезнь описал Джон Дальтон в конце восемнадцатого столетия.

Его труд был основан на собственном опыте и ощущениях.

Бывает ли у женщин и какова статистика

Наиболее часто фиксируется нарушение визуализации цветов, при котором человек не видит красные и зеленые тона. Патология зафиксирована у 0,5% представительниц слабого пола и 8% мужчин. Дальтонизм у женщин обусловлен врожденными и генетическими отклонениями. Это наиболее часто встречающая причина появления патологии.

На вопрос – бывает ли дальтонизм у женщин, ответ дает статистика:

  1. Дейтераномалия – отсутствие различия красно-зеленого спектра, наблюдается у 0,3% дам. При дальтонизме у женщин в организме обнаруживаются дефектные гены, которые отвечают за восприятие красных либо других оттенков.
  2. Протанопия встречается у 0,1% женщин.
  3. Нарушение различия сине-фиолетового спектра наблюдается у 0,4% прекрасной половины человечества.

Причины заболевания

Болеют ли женщины дальтонизмом не врожденным, а приобретенным? Основная причина развития болезни кроется в сцеплении Х-хромосомы с дефектным неправильным геном. То есть главный фактор появления патологии – наследственный. Чтобы выявить первопричины появления патологии понадобится пройти детальное обследование.

Читайте также:  Аллергический блефарит, симптомы и лечение заболевания

В редких случаях встречается и приобретенный дальтонизм. Патология развивается из-за различных болезней зрительного нерва или других недугов в организме. Спровоцировать нарушения зрения могут и другие недуги. Различные нарушения в работе организма увеличивают риск развития зрительной патологии.

Могут ли болеть женщины дальтонизмом из-за возрастных изменений? Процесс старения также оказывает неблагоприятное влияние на органы зрения и их структуры. Старение крайне отрицательно влияет на сетчатку. Различные офтальмологические болезни возникают именно по причине старения, в том числе и нарушение цветового восприятия.

Симптомы

При дальтонизме женщина не видит красный, зеленый и синий цвета. Иногда наблюдается невосприятие желтого оттенка. В тяжелых формах восприятие всех цветов отсутствует. Тогда человек видит мир черно-белым.

Бывает ли дальтонизм у женщин или это только мужское заболевание

Часто нарушение касается обоих глаз. Такая патология является врожденной. При приобретенном диагнозе болезнь поражает один глаз. Наследственные формы заболевания выявляются в детском возрасте.

Диагностика и лечение

Страдают ли дальтонизмом женщины? Как мы уже выяснили – да. И некоторые формы этого заболевания поддаются коррекции.

Первоначально офтальмолог проводит осмотр пациентки. Собирается анамнез патологии, выясняются наследственные факторы развития патологии. С помощью специальных тестов врач выявляет цветовое восприятие пациентки. Используются полихроматическая таблица Рабкина, которая определяет цветовую слепоту. Как показывает практика, дальтонизмом страдает 3-4 процента женщин.

Коррекции подлежат только приобретенные формы болезни. Но полностью восстановить цветовое восприятие практически невозможно. Если причиной патологии становится катаракта – проводится операция.

В 2009 году начались испытания новых технологий генной инженерии. Метод лечения дальтонизма основан на внедрении недостающего гена в сетчатку глаза. Но пока первые исследования нового способа лечения патологии прошли только на животных.

Помогут в коррекции световосприятия и специальные очки. Если диагностируется дальтонизм у женщин, процент зрения в целом нормальный – подбираются специальные многослойные линзы. Первые подобные очки были разработаны еще в тридцатых годах прошлого столетия. В состав стекла очков включен неодима оксид. Он помогает пациенту увидеть цвет при легкой форме патологии.

Ограничения для дальтоников

Существует ряд ограничений при данной патологии зрения.

  1. При дальтонизме женщинам, которые не различают красный и зеленый спектр, не разрешают водить транспортные средства.
  2. Запрещено занимать определенные должности. Известно, что моряки, водители, военные, врачи должны обладать хорошим зрением. Люди этих профессий ежегодно проходят врачебные осмотры и проверку зрения.

В РФ водительские права разрешается получить дальтоникам-дихроматикам. Такие пациенты могут получить права категории В без разрешения трудоустройства водителем. С 2014 года противопоказанием для управления транспортными средствами является ахроматопсия – дальтонизм, когда человек не различает никаких цветов и видит мир в черно-белом цвете.

Анна, специалист для сайта

Особенности диагностики позднего полового созревания

При первых подозрениях на задержку полового развития у девочки следует обратиться к подростковому гинекологу

Диагностика первичной аменореи достаточно сложная. Для этого девушке понадобиться пройти осмотр акушера-гинеколога, генетика, невролога, психиатра и эндокринолога. На первом приеме врач уточнит у матери особенности протекания беременности и родов, выяснит возможные осложнения во время родов, какими заболеваниями болела девочка, не было ли у нее травм черепа, неврологических заболеваний. У 40% матерей девочек с поздним половым созреванием были осложнения при родах, а 30% девушек с задержкой в развитии половой системы наблюдаются у невропатолога.

Для определения причины аменореи и разработки плана лечения необходимо будет сдать:

  • анализ крови на гормоны;
  • клинический и биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи.

Лечащий врач может назначить такие инструментальные методы исследования:

  • УЗИ матки, придатков, молочных желез, органов брюшной полости, почек и надпочечников, щитовидной и паращитовидной желез;
  • МРТ головного мозга, органов малого таза;
  • гистеросальпингографию;
  • маммографию.

Лечение

Разноплановые тестовые задания, подобранные с учетом возрастного признака, позволяют быстро, эффективно и просто выявить аномалии в восприятии цвета

Полностью излечить врожденный дальтонизм пока невозможно. Людям с подобной проблемой рекомендуется использование специальных очков или линз. Существенным недостатком такой оптики является сильное искажение объектов.

Лечение

Некоторые приобретенные формы патологии поддаются лечению. Каким оно будет – консервативным или хирургическим – зависит от характера и тяжести первопричины дальтонизма. Какие выбрать обезболивающие капли при травме глаза можно прочитать тут.

Читайте также:  Афакия, или глаз без хрусталика: что это такое и лечится ли?

Женщинам с дальтонизмом не стоит отчаиваться. В области генной инженерии уже разработана технология лечения путём введения в структуру сетчатки отсутствующих генов. На людях пока не проводились соответствующие опыты, но есть надежда, что через некоторое время этот метод будет все же внедрен в практику. Об увлажняющих каплях хилокомод читайте в нашей статье.

Профилактика

Носителем дефектного гена, передающегося по наследству, является женщина, у которой отец был дальтоником. Поэтому вероятность передачи ей сыну гена дальтонизма достаточно велика. Следует учитывать и тот факт, что сама носительница может не иметь никаких проблем с цветовосприятием. Определить наличие дефектного гена достаточно просто при помощи анализа ДНК.

Предотвратить развитие приобретенного дальтонизма можно соблюдением некоторых мер предосторожности:

Профилактика
  • По возможности избегать травматических повреждений глаз;
  • При несущих потенциальную угрозу глазам работах надевать защитные очки;
  • Принимать лекарственные средства только по врачебным назначениям, а при отсутствии такового – всегда тщательно изучать инструкцию, особенно противопоказания.

Поскольку чаще всего проблемы возникают у мужчин, при наличии наследственных факторов может быть произведена пренатальная (на раннем этапе беременности) диагностика и при желании родителей беременность может быть прервана.

Ограничения при дальтонизме

Для человека с диагнозом дальтонизм существует ряд ограничений. В первую очередь они связаны с управлением транспортом. Так как ориентироваться на дороге водителю помогают светофоры, соответственно, пациент, не различающий цвета, лишен возможности получить водительские права. Такое ограничение введено в России в 2014 году и действует по настоящее время.

Проблема, как правило, выявляется во время посещения окулиста при получении медицинской справки для выдачи водительского удостоверения. Но в большинстве случаев люди с таким недугом знают о запрете.

Ограничения при дальтонизме

К сожалению, это не единственное ограничение, которому подвергаются люди, страдающие этим дефектом. В основном они связаны с выбором работы. Так, с нарушением цветового зрения невозможно получить профессию химика, хирурга, летчика, моряка. Под запретом оказывается ряд военных специальностей.

Типы нарушений цветового восприятия

У лиц, страдающих врожденным дальтонизмом, имеются некие нарушения выработки цветочувствительных пигментов (одного, двух, а иногда и всех). Виды дальтонизма зависят от того, какой пигмент работает неправильно: протанопия — неспособность различать красную часть спектра, тританопия — сине-фиолетовую часть спектра, дейтеранопия — зеленую. Протанопия проявляется смешением красного цвета с темно-зеленым, а также темно-коричневым, а зеленого — со светлыми тонами серого, желтого, коричневого. При дейтеранопии возникает смешение зеленого цвета и светло-оранжевого со светло-розовым цветом, а красного — с оттенками светло-зеленого и светло-коричневого. Тританопия выявляется крайне редко, характеризуясь восприятием любых цветов спектра как нюансов красного и зеленого.

Нарушение цветовосприятия в детском возрасте выявляется крайне редко, т.к. сделать это не затруднительно, ведь толком называть цвета дети начинают к 3 годам, однако различать цвета их учат гораздо раньше. Таким образом, дети просто заучивают название цвета, но при этом видят его по-другому.

Кроме того, в юном возрасте нет ситуаций, когда требуется четко различать оттенки различных цветов.

Если имеются подозрения, что ребенок не различает цвета, внимательно понаблюдайте за ним. Предложите ему «срисовать» какую-либо картинку или окружающие его предметы, используя те же цвета (потребуется большая палитра красок). Если ребенок воспроизвел отличные цвета на своем рисунке, еще не значит, что он дальтоник, возможно, он просто использует свое воображение.

В любом случае, поставить точный диагноз ребенку может только врач-офтальмолог, в более сознательном возрасте, используя специальные таблицы.

Как уже говорилось выше, мужчины являются основной группой населения, страдающими той или иной формой нарушения цветовосприятия (до 8% от популяции). Связано это с тем, что отвечающий за данный аспект ген находится в Х-хромосоме, которая у мужчин только одна (женщины имеют еще и «запасную»).

Дальтонизм у представительниц прекрасного пола встречается достаточно редко (до 0,2%). Помимо врожденного недостатка цветовосприятия в течении жизни могут присоединиться и приобретенные нарушения — вследствие развития катаракты, глаукомы, поражения нервной системы.