Возрастная Макулодистрофия – Причины И Лечение

Дистрофия сетчатки – это патологический процесс, часто приводящий к потере зрения.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR — это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой , связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Определение

Болезнь Коатса (Coats’ disease) -односторонняя, идиопатическая сосудистая аномалия сетчатки, впервые описанная Джорджем Коатсом (George Coats) в 1908 г. Для неё характерно развитие сосудистых телеангиэктазий сетчатки и липидная экссудация. Болезнь Коатса (Coats’disease) нужно дифференцировать с реакцией Коатса (Coats’ response), или выраженной липидной экссудацией, которая может развиться при таких заболеваниях, как пигментный ретинит, диабетическая ретинопатия, венозная окклюзия сетчатки, капиллярная гемангиома сетчатки и позднее осложнение при ретинопатии недоношенных.

Болезнь Коатса (Coats ‘disease) является идиопатической. Большинство случаев диагностируют до 20 лет с пиком выявляемое в конце первого десятилетия жизни. Заболевание развивается преимущественно у лиц мужского пола (85%) и практически всегда одностороннее. Степень тяжести значительно варьирует от бессимптомных участков телеангиэктазии на периферии сетчатки (рис. 8-20, А, Б) до тотальной экссудативной отслойки сетчатки (рис. 8-21).

Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) – это дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен рыбьевидной формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. В настоящее время болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) и fundus flavimaculatus (жёлто-пятнистое глазное дно) рассматривают как варианты одного и того же заболевания.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить наследственную болезнь. Абиотрофия сетчатки глаза здесь не исключение. Лечение болезни Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания и препятствование полной потере зрения .

Комплекс мер по лечению макулодистрофии Штаргардта включает:

  1. инъекции таурина.
  2. инъекции антиоксидантов.
  3. пентоксифиллин.
  4. никотиновая кислота.
  5. стероиды.
  6. комплексная витаминотерапия.

Кроме того, могут применяться еще такие методики лечения:

  • лекарственный электрофорез;
  • ультразвук;
  • стимуляция лазером;
  • реваскуляризация сетчатки.

Лекарственный электрофорез позволяет ввести медицинские препараты под кожу пациента с помощью тока. Такой способ позволяет сэкономить медикаменты, поскольку при лекарственном электрофорезе требуется намного меньшая доза лекарств для получения желаемого результата лечения. Примерно через двое суток после проведения процедуры медицинский препарат полностью синтезируется организмом.

Стимуляция сетчатки лазером обладает трофическим и репарационным эффектом. Метод реваскуляризации сетчатки позволяет трансплантировать мышечные волокна в макулу.

Характеристика пигментной дистрофии

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – болезнь внутренней оболочки глаза, при котором поражаются палочки сетчатки. Для этого заболевания характерны дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего прекращается передача сигнала от сетчатки к коре головного мозга.

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет наследственный характер.

Тапеторетинальная абиотрофия имеет наследственный характер. Отличительная черта такой формы дегенерации ретины – длительное прогрессирующее течение с чередованием ухудшения зрения и ремиссий. Обычно, если пигментная дистрофия проявляется в подростковом возрасте, то к 20-25 годам больной теряет зрение, что приводит к инвалидности.

Читайте также:  От чего лопаются сосуды в глазах – причины кровоизлияния

Распространенность патологии – 1 случай заболевания на 5000 человек.

Характеристика пигментной дистрофии

Достоверно причины развития патологии не изучены, но большинство ученых склоняются к мнению о том, что она возникает в результате генетических мутаций. Другими возможными факторами, способствующими развитию ретинальной дистрофии, являются:

  • тяжелое токсическое поражение организма;
  • болезни эндокринной системы;
  • авитаминоз.

Для этой формы отклонения характерны следующие проявления:

  • нарушение ориентации в темное время суток, связанное с ухудшением зрения;
  • образование пигмента на глазном дне;
  • сужение границ периферического зрения;
  • боль в голове;
  • выраженная усталость глаз;
  • световые вспышки в глазах;
  • сложности в различии цветов.

Выявить тапеторетинальную абиотрофию можно с помощью следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия (исследование глазного дна);
  • изучение зрительных функций;
  • УЗИ внутренних структур органов зрения;
  • измерение внутриглазного давления;
  • ангиография.

Офтальмоскопия помогает выявить тапеторетинальную абиотрофию.

Характеристика пигментной дистрофии

Лечение патологии предусматривает специфический подход. Требуется:

  • применение препаратов для стимуляции питания и кровоснабжения сетчатки («Милдронат» в виде инъекций, капли «Тауфон»);
  • проведение физиотерапевтических процедур (лечение озоном, электростимуляция);
  • оперативное лечение. В целях стимуляции кровотока в области сетчатки производят операцию по пересадке глазных мышц.

Также в офтальмологии для лечения дегенераций сетчатки применяют отечественное средство Аллоплант. Это – биологическая ткань, которая укрепляют склеру. При абиотрофии средство используется для восстановления сосудистого кровоснабжения. Ткань характеризуется хорошей приживаемостью.

Симптомы дистрофии сетчатки

При пигментной дегенерации сетчатки поражается пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Первые признаки появляются в раннем детском возрасте. Характерные специфические симптомы: пигментные очаги (костные тельца), атрофичный диск зрительного нерва и суженные артериолами.

Пигментная дегенерация

При врожденном амаврозе Лебера слепота наблюдается с рождения или дети теряют зрение до 10 лет. Особенности: отсутствие центрального зрения, нистагм, кератоконус, косоглазие и др. По всему глазному дну определяются различные дегенеративные очаги (белые и пигментированные типа соль с перцем, костные тельца), диск зрительного нерва бледный, сосуды сужены.

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреохориоретинальным дистрофиям. При этом происходит расслоение сетчатки, на периферии образуются кисты, в которые могут происходить кровоизлияния. В стекловидном теле гемофтальм, тяжи, которые способны привести к отслойке сетчатки.

Болезнь Вагнера проявляется миопией, решиношизисом, пигментной дистрофией и преретинальными мембранами при прозрачном стекловидном теле.

Болезнь Гольдмана-Фавре – наследственная дистрофия имеет прогрессирующее течение, основными проявлениями которой являются костные тельца, ретиношизис и дегенерация стекловидного Штаргардта – поражает макулярную область. Характерный признак на глазном дне – «бычий глаз» в центральной зоне, то есть темный участок со светлым кольцом, окруженный округлой гиперемией. Симптомами являются снижение остроты зрения к 20 годам, нарушение цветовосприятия и пространственной контрастной чувствительности.

Болезнь Штаргардта

Желточная дистрофия Беста – в макулярной области образуется желтоватый очаг, напоминающий желток яйца. В возрасте примерно 10-15 лет появляются снижение зрения,  искажение формы предметов, «туман» перед глазами. Поражаются оба глаза в различной степени.

Возрастная (инволюционная, сенильная) центральная дистрофия сетчатки – одна из самых частых причин снижения зрения у людей старше 50 лет с наследственной предрасположенностью.

Возрастная макулодистрофия

Существует 2 формы:

— неэкссудативная – характеризуется перераспределением пигмента, друзами, участками дистрофии сетчатки. Очаги могут сливаться, напоминая картину «географической карты». Друзы располагаются под пигментным эпителием и имеют желтовато-белый цвет, возможно их проминирование в стекловидное тело. Бывают мягкие (с нечеткими границами), твердые (имеют четкие границы) и кальцифицированные. Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно

Читайте также:  Глазные капли "Алкон" (Alcon): обзор препаратов, показания, инструкции

— экссудативная – в своем развитии проходит несколько стадий: экссудативная отслойка пигментного эпителия, экссудативная отслойка нейроэпителия, неоваскуляризация, экссудативно-геморрагическая отслойка, репаративная стадия. Быстро приводит к слепоте.

Факторы риска развития возрастной макулодистрофии: голубые глаза и белая кожа, диета с низким содержанием витаминов и минералов, повышение уровня холестерина, курение, артериальная гипертензия, гиперметропия, катаракта, перенесенные операции на глазу.

Основные жалобы больных с дистрофиями сетчатки: снижение остроты зрения часто на двух глазах, сужение поля зрения или появление скотом, никталопия (плохое зрение в темноте), метаморфопсии, нарушение цветовосприятия.

При появлении любых вышеописанных симптомов необходимо обратиться к специалисту, который поставит правильный диагноз и назначит лечение.

Как с этим жить

Современная медицина располагает достаточными средствами для диагностики болезни Штаргардта и поддерживающей терапии.

Важно понимать, что человек с таким диагнозом не теряет зрение одномоментно и вдруг, это происходит постепенно. Поэтому нужно максимально замедлить этот процесс, используя все доступные средства: от ношения очков с УФ-защитой до выполнения индивидуальных предписаний лечащего врача.

В 2017 году вышел приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 13 июня 2017 г. № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», согласно которому можно получить специальные увеличительные устройства при наследственной дистрофии сетчатки: ручной или стационарный видеоувеличитель, устройство для чтения аудиокниг, лупу с подсветкой. Чтобы попасть в эту программу, необходимо получить направление врача в бюро медико-социальной экспертизы и пройти комиссию.

Причины дистрофии сетчатки

Бывают врожденные или вторичные (приобретенные), по локализации центральные (располагаются в макулярной области) или периферические.

Зрение при вмд

Наследственные дистрофии сетчатки:

1. Генерализованные– пигментная (тапеторетинальная) дегенерация, – врожденный амавроз Лебера, – врожденная никталопия (отсутствие ночного зрения)– синдром колбочковой дисфункции, при  котором нарушено цветовосприятие или присутствует полная цветослепота

Причины дистрофии сетчатки

2. Периферические– Х-хромосомный ювенильный ретиношизис– болезнь Вагнера– болезнь Гольдмана-Фавре

3. Центральные– болезнь Штаргардта (желтопятнистая дистрофия)– болезнь Беста (желточная дистрофия)– возрастная макулодистрофия

Вторичные возникают вследствие различных травм и заболеваний глаза (миопия, глаукома и др.)

Диагностика

Поля зрения. Как правило, обнаруживают центральную скотому.

Цветовое зрение. Нарушено.

Темновая адаптометрия. Изменённый колбочковый компонент в кривой темновой адаптации. Электроретинография. Фотопическая ЭРГ на единичную вспышку и фотопическая ЭРГ на мерцающий стимул низкие или не регистрируются. Скотопическая ЭРГ обычно нормальная.

Флюоресцентная ангиография. До того как изменения пигментного эпителия сетчатки в макулярной зоне станут видны клинически, они уже визуализируются при флюоресцентной ангиографии. В начальной стадии процесса уже определяется крапчатая гиперфлюоресценция. При атрофии ретинального пигментного эпителия в виде «бычьего глаза» регистрируют гиперфлюоресценцию, окружающую центральную зону гипофлюоресценции.

Диагностика болезни Штаргардта

Важную роль в постановке правильного диагноза может сыграть тот факт, что заболевание началось в детском или юношеском возрасте.

Для уточнения диагноза проводят гистологическое исследование. Под микроскопом в центральной зоне глазного дна видно увеличенное количество пигмента. Пигментный эпителий сетчатки на прилежащих участках атрофирован, может иметь место комбинация гипертрофии и атрофии пигментного эпителия. В желтых пятнах находится липофусциноподобный материал.

Для диагностики заболевания применяются инструментальные методы исследования:

  • позволяет обнаружить у всех пациентов, страдающих болезнью Штаргардта, абсолютные или относительные центральные , имеющие разную величину в зависимости от сроков распространения процесса, начиная с раннего детского или же юношеского возраста. Если речь идет о желто-пятнистом глазном дне, то в макулярной области нет изменений, поле зрения также может быть не измененным.
  • У большинства пациентов с центральным расположением патологического процесса отмечается цветоаномалия по типу красно-зеленой дисхромазии или дейтеранопии. У пациентов с желто-пятнистым глазным дном цветовое зрение может не изменяться. При дистрофии Штаргардта пространственная контрастная чувствительность изменена во всем диапазоне пространственных частот. Она значительно снижена в области средних частот и полностью отсутствует отсутствием в диапазоне высоких пространственных частот. — Контрастная чувствительность отсутствует в центральном участке сетчатки в пределах 6-10 градусов.
  • Макулярная электрография снижена при центральной форме дистрофии Штаргардта в начальных стадиях заболевания. В развитых стадиях она отсутствует. При расположении патологического процесса на средней периферии вначале нормальная и электроокулография, и электрография. В более развитых стадиях отмечается снижение и компонентов электроретинографии. Она становится субнормальной. Такие же изменения отмечаются при электроокулографии. Эта форм заболевания протекает бессимптомно. Не нарушается ни острота зрения, ни цветовое зрение. В пределах нормы находится и поле зрения. Темновая адаптация нормальная или незначительно снижена.
  • Флуоресцентная позволяет при типичном феномене «бычьего глаза» обнаружить на нормальном фоне зоны «отсутствия» — гипофлюоресценции. Видны хориокапилляры, «темная» или «молчащая» сосудистая оболочка. В зоне атрофии пигментного эпителия сетчатки участки с гипофлюоресценцией становятся гиперфлюоресцирующими.
Читайте также:  Мерцательная скотома — что это такое и почему возникает?

Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта проводится с такими заболеваниями:

  • семейные друзы;
  • пятна сетчатки Кандори;
  • доминантная прогрессирующая фовеальная дистрофия;
  • колбочковая, колбочко-палочковая и палочко-колбочковая дистрофия;
  • ювенильный ;
  • вителлиформная макулярная дистрофия;
  • приобретенные лекарственные дистрофии.

Клинические признаки

Рис. 6-9. Болезнь Штаргардта (Stargardt»s disease). А. Множественные, отдельные, жёлтые «рыбьевидные» пятна (на увеличенном изображении показано одно такое пятно) локализованы на уровне пигментного эпителия сетчатки и распространены по всему заднему полюсу левого глаза. Б. На фотографии флюоресцентной ангиограммы виден тёмный фон хориоидеи, наблюдается «окончатая» гиперфлюоресценция пятен в макулярной области и изменений пигментного эпителия сетчатки. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr Tamara Vrabec and Or Gordon Byrnes.)

Клинические признаки

Рис. 6-10. Болезнь Штаргардта (Stargardt»s disease). A. Далеко зашедшая болезнь Штаргардта с макулой в виде «кованой бронзы». Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме видна центральная зона гипофлюоресценции (скопление пигментного эпителия сетчатки), окружённая кольцом гиперфлюоресценции (атрофия пигментного эпителия сетчатки). Отмечается тёмная, или «молчащая» хориодея (блокада флюоресценции). B. Болезнь Штаргардта с картиной «бычьего глаза» в макуле. Сравните с рис. 6-5, Г. Отмечается вид «кованой бронзы» в макуле (увеличенное изображение). (Публикуется с разрешения Dr. Eric Shakin and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Клинические признаки

Рис. 6-11. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease). А. Выраженная потеря пигментного эпителия сетчатки географического характера в центральной макулярной области у пациента с далеко зашедшей болезнью Штаргардта. Острота зрения снизилась до 20/200. Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме наблюдаются неравномерно расположенные зоны гипофлюоресценции и гиперфлюоресценции, с чётким ободком гиперфлюоресценции в области географической атрофии пигментного эпителия сетчатки. Вне макулы хорошо заметна тёмная хориодея.

Клинические признаки

Рис. 6-12. Болезнь Штарградта (Stargardfs disease), электронная микрофотография. На электронной микрофотографии видны увеличенные клетки пигментного эпителия сетчатки вследствие внутриклеточного накопления липофусцин-подобного вещества. (Публикуется с разрешения Dr. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Клинические признаки