Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы и особенности лечения

Одна из общих черт — гемералопия или слепота при ярком солнечном свете. У пациентов с ахроматопсией система колбочек и волокна, несущие информацию о цвете, остаются неизменными. Это указывает на то, что механизм, используемый для построения цветов, неисправен.

Формула изобретения

Способ диагностики ахроматопсии, включающий проведение хроматической макулярной (локальной) ЭРГ, отличающийся тем, что также регистрируют хроматическую макулярную (локальную) ЭРГ на зеленый и синий стимулы, мультифокальную смешанную ЭРГ, ритмическую ЭРГ, ЭРГ на длительный стимул и при отсутствии биопотенциала хроматической макулярной (локальной) ЭРГ на красный стимул при регистрации хроматической макулярной (локальной) ЭРГ дополнительно оценивают амплитуду и латентность на зеленый и синий стимулы в макулярной области и при снижении амплитуды а-волны на М-ЭРГ на зеленый стимул до 28-48%, удлинении латентности а-волны до 102-121%, снижении амплитуды b-волны до 66-94%, удлинении латентности b-волны до 117-128% и при снижении амплитуды а-волны до 75-92%, удлинении латентности а-волны до 94-115%, снижении амплитуды b-волны до 80-100%, удлинении латентности b-волны до 107-123% М-ЭРГ на синий стимул, при снижении ретинальной плотности Р1 до 26-85,5% амплитуды N1 компонента до 7-79% и Р1 компонента до 43-85%, удлинении латентности N1 до 132-204% и Р1 до 156-186% в большей степени в центральных, чем в парацентральных отделах при регистрации мф-ЭРГ, при снижении амплитуды а-волны до 34-80%, удлинении латентности а-волны до 98-117%, амплитуды а-волны до 84-105% и амплитуды b-волны до 76-110% при регистрации смешанной ЭРГ, при отсутствии или резко субнормальной амплитуде ритмической ЭРГ; при отсутствии OFF-ответа ЭРГ на длительный стимул диагностируют ахроматопсию.

Общие сведения

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Ахроматопсия

Лечебные мероприятия

Если речь об экзогенном патологическом процессе, то устранение желтизны ногтевой пластины не представляет никакой трудности. С целью приобретения ноготками нормального вида следует на определенный период отказаться от контакта с химическими веществами, в том числе и от декоративного маникюра. Тогда рекомендуется регулярно проводить отбеливающие манипуляции: втирание в роговую пластинку лимонного сока, проведение ванночек с содовым раствором и морской солью. Дополнительно удовлетворительный результат оказывают эфирные масла, с которыми полезно провести лечебный массаж либо специальные маски на протяжении ночного периода.

Читайте также:  Как лечить сходящееся косоглазие у детей?

В последующем после восстановления окрашивания, с целью профилактики желтизны, обязательно рекомендуется использовать базу под лаковое покрытие, которая защитит пластинку от агрессивного влияния последнего. Дерматологи настоятельно рекомендуют предоставлять ногтевому аппарату определенный отдых продолжительностью не менее одних-двое суток. Для снятия лакового покрытия следует применять жидкости, не содержащие ацетон и его производные, который способен вызвать пожелтение роговой пластинки.

Истиной форма же излечивается продолжительно и сложно. Современная медицина не располагает единой методики, которая позволяла бы эффективно излечивать больных от этой патологии. В этом случае врач назначает витаминный комплекс с присоединением в схему лечения токоферола ацетат (витамина Е), и даже в некоторых вариантах фуросемид. Лечебный процесс затягивается на 2-3 месяца.

Лучшим методом устранения желтого окрашивания выступает полное удаление причинного фактора. Следовательно, врач, прежде, чем начать процесс терапии, назначает полный курс обследования.

Причины болезни

Ахроматопсия является наследственной или приобретенной генетической аномалией, в результате чего происходят нарушения в работе колбочек, являющимися фоторецепторами сетчатки. Они отвечают за восприятие всего многообразия цветов.

Существует три колбочки, отвечающие за синий, зеленый и красный спектр. Патология может возникнуть из-за отсутствия нескольких колбочек или сразу всех.

В среднем данный вид заболевания диагностируется у одного человека на 300 тысяч, вне зависимости от пола и возраста.

Аномалия проявляется в нескольких формах, при которых наблюдается либо полная цветовая слепота, когда колбочки отсутствуют, либо частичная, когда сливается спектр восприятия.

Патология в редких случаях может носить приобретенный характер, а причиной могут выступать:

  • болезни зрительного нерва;
  • отклонения в сетчатке;
  • нарушения в центральной нервной системе;
  • травма глаза;
  • попадание химических веществ на сетчатку.

Заболевание в наследственной форме относится к очень редким, приобретенная форма также диагностируется редко, но имеет место.

Лечение монохромазии и социальные аспекты

При наличии монохромазии у человека возникают ограничения в некоторых сферах деятельности. Так, он не может управлять автомобилем, заниматься многими видами деятельности, требующей различения цветов — художник по костюмам, дизайнер, военный, водитель и т.д.

При этом дети-монохроматы могут посещать обычную общеобразовательную школу, однако, родителям необходимо предупредить педагогов о наличии у ребенка данной особенности.

Лечение монохромазии и социальные аспекты

Врожденная монохромазия, увы, не лечится. Терапевтические действия обычно направлены на устранение нистагма и фотобоязни — они зачастую присущи людям, страдающим данной патологией. При этом у них снижена острота зрения (особенно при ахроматопсии) и для ее повышения назначают специальные очки.

Дальтонизм

Дальтонизм, известный также как цветовая слепота, представляет собой патологию зрения, характеризующуюся пониженной способностью различать цвета.

В сетчатке человеческого глаза содержится два типа светочувствительных нервных клеток: палочки и колбочки. Палочки ответственны за сумеречное зрение, колбочки активны при дневном осветлении и ответственны за различие цветов.

Читайте также:  Коррекция зрения - хирургическая и лазерная

Существует три типа колбочек: L колбочки, чувствительные к красному цвету, М колбочки, чувствительные к зеленому, S колбочки – к синему.

Нарушения восприятия цвета возникают, когда пигмент одного или нескольких типов колбочек полностью либо частично отсутствует или не функционирует.

Виды и причины

Дальтонизм может быть врожденным (наследственным) либо приобретенным.

Врожденный дальтонизм обусловлен передачей X-хромосомы, чаще всего, от матери-носителя гена к сыну.

Так как у женщин набор хромосом ХХ, а здоровая хромосома всегда доминантна, она компенсирует больную, и женщина становится только носительницей заболевания.

У мужчин же хромосомы скомбинированы как XY, поэтому, при наличии патологического гена, они всегда становятся дальтониками. Поэтому количество дальтоников среди мужчин (8%) гораздо превышает их количество среди женщин (0,4%).

Приобретенный дальтонизм может развиться в результате повреждения зрительного нерва или сетчатки. Также на возникновение дальтонизма способны оказать влияние возрастные изменения, прием некоторых лекарств и некоторые глазные болезни.

Так, катаракта вызывает помутнение хрусталика, вследствие чего ухудшается восприимчивость фоторецепторов к цвету. При повреждении зрительного нерва даже при нормальном цветовосприятии колбочек передача цветоощущения ухудшается.

Проведение нервного импульса к колбочкам нарушается при инсульте, опухолевом процессе, болезни Паркинсона.

Классификация

Дальтонизм классифицируется по цветам, восприятие которых нарушено. Различают следующие типы этого заболевания:

Дальтонизм
  • Ахромазия – полное отсутствие способности различать цвета. При данном типе дальтонизма человек способен различать лишь оттенки серого. Ахромазия вызвана полным отсутствием пигмента во всех типах колбочек, и встречается очень редко.
  • Монохромазия – способность воспринимать лишь один цвет. Обычно этот тип заболевания сопровождается нистагмом и светобоязнью.
  • Дихромазия – способность различать два цвета. Подразделяется на:
    • протанопию – отсутствие восприятия красного цвета;
    • дейтеранопию – неспособность различать зеленый цвет;
    • тританопию – нарушение восприятия сине-фиолетовой части цветового спектра, сопровождающееся еще и отсутствием сумеречного зрения.

Трихромазией называется способность воспринимать все три основных цвета. Существует нормальная и аномальная трихромазия.

Аномальная трихромазия представляет собой нечто среднее между дихромазией и трихромазией. При этой патологии человек не способен различать оттенки основных цветов. Аналогично дихромазии, в аномальной трихромазии выделяют протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабленное восприятие соответственно красных, зеленых и синих оттенков.

Симптомы дальтонизма

В каждом конкретном случае признаки дальтонизма являются индивидуальными, но все же имеются определенные общие черты, по которым можно идентифицировать патологию:

  • проблемы с различием некоторых цветов;
  • неспособность различать цвета вообще;
  • нистагм;
  • низкая острота зрения.

Лечение дальтонизма

Приобретенную форму дальтонизма возможно устранить в зависимости от причины возникновения заболевания. Так, если проблемы в различии цветовой гаммы являются следствием катаракты, то операция по ее удалению может улучшить цветовое зрение. Если же данная проблема появилась из-за приема лекарственных средств, восстановить цветное зрение можно, остановив лечение.

Люди, страдающие легкой формой дальтонизма – дихромией – учатся ассоциировать цвета с конкретными объектами и в повседневной жизни часто способны определять цвета, как и люди с нормальным цветоощущением, хотя их восприятие цветов и отличается от нормального.

Несколько лет назад были опубликованы успешные результаты коррекции дальтонизма у обезьян с использованием методов генной инженерии. Суть метода состоит во внедрении недостающих генов в сетчатку. Однако на человеке подобные опыты не проводились.

Управление транспортом и другие ограничения

У дальтоников присутствуют существенные ограничения: им не позволяют управлять коммерческими транспортными средствами, они не могут реализовать себя как моряки, летчики, военнослужащие. Представители указанных профессий, а также некоторых других обязаны регулярно проверять зрение.

Читайте также:  Конъюнктивит у беременных чем опасно

В России люди с некоторыми формами дальтонизма могут получить водительские права определенных категорий, но с отметкой «Без права работы по найму», что говорит о возможности управления транспортом лишь в личных целях.

Видео по теме

Суть понятия «монохромазия»

Колбочки, составляющие рецептивные поля, выполняют функцию поглотителя электромагнитных волн определенной длины, при этом информацию о длине они не кодируют, а только дают реакцию на белый свет. Чтобы информация о длине волны, а значит, и о цвете достигла мозга, требуется присутствие в поле ганглиозной клетки, включающей все три вида колбочек.

Суть понятия «монохромазия»

Монохромазия — это способность видеть мир только в одном цвете.

Монохромазия – это расстройство цветового восприятия, разновидность дальтонизма. Появляется у людей ввиду присутствия из трех только одного вида колбочек. Сигнал, который доставляет сведения о цветах, идет лишь по одному каналу. В результате, человек оказывается не способен видеть мир в красках. Для него характерно восприятие действительности только в одном цвете. Единственное, что может пациент с данной патологией, это различать цветовую яркость. Страдающих данным заболеванием называют монохроматами.

Очки от дальтонизма

Принцип действия очков от дальтонизма в том, что они приглушают яркий свет, так как колбочки более чувствительны при тусклом освещении. Такие корректирующие очки выглядят как обычные затемненные, но дополнительно оснащены щитками по бокам.

К новейшим разработкам относятся очки с высокотехнологичными многослойными линзами, созданные в США. Такая оптика способна практически полностью нивелировать легкие формы патологии, и вернуть человеку возможность различать цвета красного и зеленого спектра.

В области коррекции цветовосприятия выдающихся успехов достигла компания EnChroma. Первоначально ее профилем были исследования возможностей создания профессионального оборудования для хирургов. Визоры должны обострять цветовое зрение, помогая врачу во время операции. Оборудование, разработанное в EnChroma для дальтоников, рассчитано на то, чтобы пропускать и усиливать основные цвета, блокируя оттенки, которые ухудшаю цветовосприятие.

Похожие записи

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 2020 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Амавроз Лебера