Заболевания костной системы у детей симптомы

Лекция для врачей «УЗИ. Нормальное развитие головного мозга и пороки развития мозолистого тела «. Лекцию для врачей проводит Михаил Борисов Lis Maternity Hospital (Израиль)

Краниостеноз у новорожденных детей классифицируют по отдельным видам, исходя из характера деформационных изменений черепной коробки младенца, а также природе происхождения недуга. В таблице ниже перечислены основные типы данного заболевания, а также подробно описана характеристика патологического процесса.

Виды краниостеноза

Отличительные особенности заболевания

Врожденный Врожденный краниостеноз характеризуется деформацией черепа и срастанием его швов еще на стадии внутриутробного развития плода. Данная патология возникает в течение первых 12 недель беременности. Природа происхождения недуга до конца не изучена, но большинство ученых со всего мира склоняются к фактору генетического сбоя. В данном случае ребенок уже рождается с деформированной черепной коробкой, что диагностируется медиками в первые 1-2 ч после родов. При этом большинство патологий не имеют наследственной связи, так как в семьях родителей новорожденных детей с краниостенозом, ранее отсутствовали случаи возникновения подобной болезни.
Приобретенный Краниостеноз приобретенного типа — это заболевание, которое возникает уже после появления ребенка на свет. Данная патология представляет собой осложнение хирургической операции на костях черепа, может быть вызвана тяжелыми родами или черепно-мозговой травмой. Основная опасность приобретенного краниостеноза заключается в том, что его тяжело диагностировать на ранних стадиях патологического срастания черепных швов. В большинстве случаев негативные изменения черепной коробки проявляются сопутствующей симптоматикой, связанной с нарушениями функций головного мозга, органа зрения и слуха. Патология данного типа успешно лечится, если терапия осуществляется в отношении ребенка, возраст которого не старше 5-6 лет.
Синдромиальный Краниостеноз синдромиального типа — это более тяжелое заболевание костей черепа, которое характеризуется не только деформационными изменениями формы головы, но также появлением сопутствующих аномалий развития. В большинстве случаев данный вид заболевания имеет врожденную этиологию. Младенцы с синдромиальным краниостенозом имеют недостаточное количество пальцев верхних и нижних конечностей, рождаются с расщелиной на верхней губе или небе, страдают от порока сердца или других аномалий внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Лечение краниостеноза синдромиального типа требует восстановления физиологически правильной формы головы, а также устранения сопутствующих увечий.
Тригоноцефалия Тригоноцефалический краниостеноз — это заболевание, которое отличается ранним срастанием исключительно метапических швов черепа. В результате данного патологического процесса голова ребенка характеризуется треугольной выпуклостью в области лобной доли. При этом затылочный сегмент черепной коробки сохраняет естественную форму без признаков негативных изменений. Дети с тригоноцефалией страдают от ухудшения зрения и внутриглазного давления.
Брахицефалия Краниостеноз брахицефалического типа возникает по причине раннего зарастания ламбдовидного и венечного швов черепной коробки. В результате этого патологического процесса происходит увеличение поперечного диаметра головы новорожденного ребенка. При визуальном осмотре создается впечатление, что череп младенца в 2-3 раза больше от его физиологически естественных размеров.
Скафоцефалия Краниостеноз скафоцефалического типа является одной из наиболее тяжелых патологий данной категории. Это заболевание возникает по причине, того, что происходит преждевременное срастание сагиттального шва черепной коробки. В связи с этим происходит сужение головы по бокам, но в тот же момент образуется объемная выпуклость в ее передней и задней части. Скафоцефалический краниостеноз может осложняться функциональными нарушениями со стороны головного мозга, ткани которого испытывают сильнейшее компрессионное сжатие, а также не получают достаточного объема кровеносного питания.
Заболевания костной системы у детей симптомы

Виды краниостеноза у детей

Читайте также:  Какие действия недопустимы в случаях ранения глаз?

Краниостеноз у детей — это патологическое состояние костей черепа, вид которого определяется по результатам диагностического обследования младенца. Заболевание может быть установлено в первые часы после рождения ребенка, либо же проявляется на более поздних сроках его развития.

Раннее обнаружение болезни и правильно поставленный диагноз позволяют провести эффективное хирургическое лечение с минимальным риском развития осложнений.

Заболевания костной системы у детей симптомы

Полидактилия

Полидактилия — наличие дополнительных пальцев. Дополнительные пальцы чаще расположены с локтевой стороны. Наблюдаются три разновидности полидактилии: добавочные пальцы, представляющие собой рудименты, состоящие только из кожи, дополнительные пальцы, образующиеся за счет раздвоения основных; самостоятельные, нормальной формы и размеров дополнительные пальцы (рисунок). Добавочные пальцы могут быть нормально развитыми или недоразвитыми. Чаще всего добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг.Полидактилия

Полидактилия

Лечение полидактилии оперативное. Перед удалением дополнительного пальца следует выяснить, какой палец является основным для функции, а какой ей препятствует. Если дополнительными являются не краевые, а средние пальцы, то вместе с лишним пальцем удаляют и его пястную кость. Это способствует восстановлению функции и устраняет косметический дефект. В процессе операции нельзя оставлять даже небольшой участок эпифиза основной фаланги добавочного пальца, так как в процессе роста он будет вызывать деформацию кисти за счет образования костного выступа, что потребует повторной операции.

Деформации костей и суставов — заболевания костной системы у детей

Деформации костей могут быть проявлением врождённых и приобретённых заболеваний различной природы.

Врождённые дисплазии скелета проявляются деформациями скелета, возникающими в процессе роста ребёнка. Так, для хондродисплазий характерны аномалии размеров и формы черепа, туловища и конечностей с локализацией патологических изменений в эпифизах, метафизах или диафизах. По патоморфологическим признакам хондродисплазий подразделяют на варианты с нормальной костнохрящевой структурой (ахондроплазия, гипохондроплазия), дефектами в хряще (ахондрогенез, хондродистрофическая карликовость и др.) дефектом в ростовой зоне (танатофорная дисплазия, метафизарная хондродисплазия). Причинами хондродисплазий могут быть дефект протеогликанов, различные аномалии коллагенов.

Рахит — нарушение минерализации растущей кости и остеоидной ткани. Клинические проявления обусловлены размягчением костей и гиперплазией остеоидной ткани и включают податливость костей, образующих края большого родничка; краниотабес, деформации костей черепа (уплощение затылка, увеличение лобных и теменных бугров), формирование на грудной клетке харрисоновой борозды и «чёток», появление в области дистальных эпифизов лучевых и малоберцовых костей «браслеток», вальгусную или варусную деформацию ног, кифоз позвоночника. Кроме того, рахит вызывает запаздывание и нарушение порядка прорезывания зубов, образование неправильного прикуса.

Рахитоподобные заболевания характеризуются такими симптомами: наличием остеомаляции с характерными костными деформациями, формирующимися у детей старше 2 лет из-за недостаточной утилизации ионов кальция из кишечника или потери ионов кальция и фосфора с мочой вследствие врождённых нарушений обмена витамина D (неспособности к образованию его активных метаболитов либо рефрактерности к ним рецепторов).

Деформации суставов возникают при многих заболеваниях, вместе с тем при некоторых из них они довольно специфичны: «сосискообразная» деформация пальцев свойственна псориатическому артриту, «веретенообразная» — ЮРА и СКВ, изменение кисти по типу «когтистой лапы» — ССД.

Гипермобильность (повышенная подвижность) суставов связана со слабостью связочного аппарата. Повышенную подвижность наблюдают при наследственных дисплазиях соединительной ткани (синдромах Элерса-Данло, Марфана и др.). Нестабильность и избыточная подвижность суставов могут быть следствием разрывов сухожилий, изменений суставной капсулы, нарушений конгруэнтности суставных поверхностей из-за разрушения хряща.

Каковы причины аномалий прикуса III класса?

Ранее считалось, что аномалия III класса полностью, или почти полностью вызваны генетическими причинами. Эта устаревшая догма полностью опровергнута современными исследованиями, в частности, исследованиями генома человека. Сейчас мы знаем, что решающая роль принадлежит факторам внешней среды, хотя генетические причины нельзя недооценивать.

Генетические факторы

В ряде исследований ученые выделили различные гены и отдельные факторы роста ребенка,связанные с развитием аномалии III класса. Однако, Раби и др.(2003) пришли к выводу, что именно изначальное выдвижение вперед нижней челюсти инициирует выделение белка IHH и паратиреоидного гормон родственного пептида (Pthlh), что ведет к дифференциации и резкому росту мезенхимальных клеток. В другом исследовании, проводившемся на крысах, количество пептида ИФР-1 в организме также значительно возросло после выдвижения нижней челюсти.(11)

Эти и другие исследования, проанализированные Ксю и др.(2010) в их обзоре «Гены, генетика и аномалия прикуса III класса», позволяют сделать вывод, что гены, отвечающие за III класс,активизируются лишь под воздействием внешних факторов. Это позволяет нам предупредить развитие этих генов, начав раннее лечение.(12)

Факторы внешней среды

В настоящее время ученые сходятся во мнении, что гены не определяют рост и форму, но содержат факторы, влияющие на реакцию клеток на внешние стимулы.

Связь между положением языка и мезиальным прикусом обсуждается десятилетиями. Однако, до сих пор ведутся споры, сопутствуют ли эти элементы друг другу, или между ними есть причинно‐следственная связь. Исследование Примозика и др.(2012) показало, что у пациентов с мезиальным прикусом положение языка значительно ниже.(13) Многочисленные исследования с использованием ультразвука в подбородочной зоне также подтвердили связь между положением языка, глотанием и развитием лицевого скелета.(14) Возможно, самое показательное из них —серия экспериментов Харвольда, в которой он блокировал нос приматов, чтобы вызвать ротовое дыхание и низкое положение языка. В результате у приматов возникли различные патологии прикуса, но у всех был отмечен усиленный вертикальный рост, непропорциональное положение нижней челюсти и более широкий нижнечелюстной угол. Харвольд сделал вывод, что ротовое дыхание спровоцировало эти изменения, а «ненормальная работа мышц» напрямую привела к патологиям прикуса.(15)

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

Читайте также:  Отслоение сетчатки глаза – виды, симптомы, лечение

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Диагностика

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

В остром периоде показано соблюдение постельного режима. Гиперкинезы устраняют при помощи таких препаратов, как бензодиазепины, вальпроат натрия. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.

Причинное лечение хореи у детей направлено на устранение ревматизма.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии у ребенка данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Симптомы и признаки

Окончательный диагноз ставит только врач. Однако родители могут отметить появление недуга на ранней стадии и обратиться за медицинской помощью. Но не стоит паниковать раньше времени. Важно учитывать тот факт, что зрительный аппарат формируется постепенно. По этой причине младенческую дальнозоркость не нужно переносить в разряд патологий.

Также не стоит требовать от крохи проявлять навыки слежения за объектами или возить ребенка по многочисленным врачам, заметив незначительное косоглазие. Со временем оно пройдет без стороннего вмешательства.

Симптомы и признаки

Бить тревогу нужно в следующих случаях:

  • Один глаз постоянно моргает.
  • Ребенок максимально близко к глазам подносит игрушки.
  • Не замечает людей, стоящих на расстоянии метр и дальше.
  • Грудничок спокойно переносит принудительное закрывание одного глаза, но капризничает при попытке прикрыть второй.
  • Кроха не видит предметы большого размера, стоящие вдалеке.
  • Неожиданно появляется косоглазие, которого раньше не было.
  • Малыш рассматривает окружающие объекты одним глазом.
Если патология не обнаружена на ранней стадии, то по мере ее развития неприятная симптоматика будет усиливаться. При достижении рубцевой формы не заметить проблемы со зрительным аппаратом невозможно.

Прогноз

Прогноз неблагоприятен в тех случаях, когда заболевание вызвано внутриутробной инфекцией или имеет хромосомную или метаболическую этиологию. При нарушениях средней и тяжелой степени, например, умственной отсталости, необходим постоянный присмотр со стороны родителей или родственников. Иногда такие пациенты осваивают простые виды труда в условиях дома, но под руководством посторонних. Как правило, они имеют инвалидность и соответствующие социальные льготы.

При сочетании микроцефалии с легким расстройствами когнитивной и двигательной функции прогноз относительно благоприятный. Такие дети оканчивают школу и осваивают несложные профессии. Они могут самостоятельно жить, создавать семьи и адаптироваться в социуме.